Новости - Общество - Редчайшее заболевание нашли у троих россиян

Редчайшее заболевание нашли у троих россиян

28.04.2022 в 18:15 10446
Редчайшее заболевание нашли у троих россиян

При этом заболевшие не связаны кровными узами.

Очень редкое генетическое заболевание было выявлено в последнее время у трех россиян, не имеющих между собой родственных уз и живущих в разных регионах страны. Эта патология - пикнодизостоз - встречается в среднем у одного человека из миллиона, причем, как передает издание «Медвестник», у россиян выявили новые, ранее не описанные мутации. Исследования проводились в Медико-генетическом научном центре (МГНЦ) им. акад. Н.П. Бочкова.

Сначала у людей установили характерные клинические признаки: низкий рост, широкие фаланги пальцев, дисплазия ногтей, чрезмерная плотность костной ткани и, как следствие, частые переломы, а затем отправили на подробную ДНК-диагностику, которая и выявила мутации в генах. Выяснилось, что все пациенты унаследовали их от своих родителей, у которых замены возникли случайным образом.

Благодаря проведенной работе и открытию новых видов мутаций, врачам во всем мире будет легче распознать это заболевание. Увы, вылечить его нельзя, зато можно избежать ненужной или даже вредной терапии, которую нередко получают больные с недиагностированным пикнодизостозом. Также россиянам стоит крепко подумать о продолжении рода, чтобы исключить появление на свет детей с таким же диагнозом.

Читайте также

Загадочная лихорадка обнаружена в России
Загадочная лихорадка обнаружена в России Новая разновидность найдена на юге.
28.06.2022
Санитарные врачи предупреждают россиян о высоком риске опасных инфекций
Санитарные врачи предупреждают россиян о высоком риске опасных инфекций Какие симптомы должны всерьез насторожить?
24.06.2022
Ценные препараты в Подмосковье разбросают прямо в лесу
Ценные препараты в Подмосковье разбросают прямо в лесу Как вести себя, если наткнетесь на такую находку.
21.06.2022
У россиянки нашли особо опасное инфекционное заболевание
У россиянки нашли особо опасное инфекционное заболевание Перед этим случаев болезни в стране не было два года.
21.06.2022
Ученые доказали опасный побочный эффект от приема популярнейших таблеток
Ученые доказали опасный побочный эффект от приема популярнейших таблеток Особенно коварны таблетки оказались в начале приема.
19.06.2022
Женщина из Подмосковья узнала о том, что беременна, только на родах
Женщина из Подмосковья узнала о том, что беременна, только на родах Об уникальном случае рассказали врачи.
17.06.2022
Риски завоза чумы наблюдают в Роспотребнадзоре
Риски завоза чумы наблюдают в Роспотребнадзоре Анна Попова рекомендовала ввести дополнительные меры профилактики в регионах.
15.06.2022
Российских медиков готовят к оспе обезьян
Российских медиков готовят к оспе обезьян Счет случаев в Европе идет на тысячи.
14.06.2022
Жителям Подмосковья разрешили названивать главврачам
Жителям Подмосковья разрешили названивать главврачам Проблемы в здравоохранении будут решать прямо на местах.
13.06.2022
Ученые выявили закономерность между употреблением кофе и ранней смертностью
Ученые выявили закономерность между употреблением кофе и ранней смертностью Бодрящий напиток влияет даже на онкологические заболевания.
03.06.2022
Каждый десятый клещ  в Подмосковье — разносчик страшной заразы
Каждый десятый клещ в Подмосковье — разносчик страшной заразы Но подцепить опасную болезнь реальнее не в лесу под Серпуховом, а в... столичном парке.
02.06.2022
В Роспотребнадзоре опасаются вспышки опасного заболевания
В Роспотребнадзоре опасаются вспышки опасного заболевания Ведомство раздает рекомендации учреждениям здравоохранения.
22.05.2022
Обезьянья оспа стала передаваться людям в разных странах
Обезьянья оспа стала передаваться людям в разных странах Почему врачи встревожены вспышками заразного заболевания?
20.05.2022
Водители скорых из Подмосковья пожаловались на нищенские оклады
Водители скорых из Подмосковья пожаловались на нищенские оклады Свое коллективное письмо они адресовали президенту.
20.05.2022
Производство вакцины от коронавируса остановилось в России
Производство вакцины от коронавируса остановилось в России С декабря компания не отгрузила ни одной дозы.
19.05.2022
Молодой мужчина из Подмосковья проглотил зубной протез
Молодой мужчина из Подмосковья проглотил зубной протез Кроме того, бедолагу поразил коронавирус.
18.05.2022
Россиянам угрожает экзотическое заболевание, которое очень легко подхватить
Россиянам угрожает экзотическое заболевание, которое очень легко подхватить Симптомы - высокая температура, острая головная боль и сыпь.
17.05.2022
А болеют ли ещё коронавирусом в Подмосковье?
А болеют ли ещё коронавирусом в Подмосковье? Что по этому поводу говорит медицинская статистика.
17.05.2022
Льготники будут получать препараты с истекающим сроком годности
Льготники будут получать препараты с истекающим сроком годности Соответствующее постановление принято Правительством.
13.05.2022
Каковы симптомы нового разрушительного гепатита?
Каковы симптомы нового разрушительного гепатита? Большинство случаев заболевания протекает одинаково.
11.05.2022

ТОПЫ НОВОСТЕЙ

ВНИМАНИЕ! ОПРОС!

Приходилось ли вам сталкиваться с телефонными мошенниками?
Да, был опыт с последствиями
299
Да, но я их отсекаю
1737
Нет
172
Затрудняюсь ответить
119