реклама: ООО "ЦЕНТР ЗАНАРЬЕ"
Новости - Общество - Редчайшее заболевание нашли у троих россиян

Редчайшее заболевание нашли у троих россиян

28.04.2022 в 18:15 11314
Редчайшее заболевание нашли у троих россиян

При этом заболевшие не связаны кровными узами.

Очень редкое генетическое заболевание было выявлено в последнее время у трех россиян, не имеющих между собой родственных уз и живущих в разных регионах страны. Эта патология - пикнодизостоз - встречается в среднем у одного человека из миллиона, причем, как передает издание «Медвестник», у россиян выявили новые, ранее не описанные мутации. Исследования проводились в Медико-генетическом научном центре (МГНЦ) им. акад. Н.П. Бочкова.

Сначала у людей установили характерные клинические признаки: низкий рост, широкие фаланги пальцев, дисплазия ногтей, чрезмерная плотность костной ткани и, как следствие, частые переломы, а затем отправили на подробную ДНК-диагностику, которая и выявила мутации в генах. Выяснилось, что все пациенты унаследовали их от своих родителей, у которых замены возникли случайным образом.

Благодаря проведенной работе и открытию новых видов мутаций, врачам во всем мире будет легче распознать это заболевание. Увы, вылечить его нельзя, зато можно избежать ненужной или даже вредной терапии, которую нередко получают больные с недиагностированным пикнодизостозом. Также россиянам стоит крепко подумать о продолжении рода, чтобы исключить появление на свет детей с таким же диагнозом.

Читайте также

Смертельный риск для жизни ждёт в этой популярной стране
Смертельный риск для жизни ждёт в этой популярной стране Туристов призвали соблюдать правила.
19.03.2024
У коронавируса появился необычный характерный симптом
У коронавируса появился необычный характерный симптом Температура при заболевании меняется по чёткой схеме.
19.03.2024
При проведении операций медикам Подмосковья помогает наноассистент
При проведении операций медикам Подмосковья помогает наноассистент Особенности «интерна» повышают точность работы.
15.03.2024
Подмосковные стоматологи обнаружили во рту у девушки большую редкость
Подмосковные стоматологи обнаружили во рту у девушки большую редкость Пациентка до 24 лет знала об этом и никому не говорила.
11.03.2024
Беременная россиянка вынашивала не только ребёнка
Беременная россиянка вынашивала не только ребёнка Врачам пришлось побороться за жизнь и здоровье пациентки.
27.02.2024
Неизвестный вирус выкашивает туристов на популярном у россиян курорте
Неизвестный вирус выкашивает туристов на популярном у россиян курорте Заболевшие отмечают очень странные симптомы заболевания.
21.02.2024
В медицинской сфере стали действовать новые нормы
В медицинской сфере стали действовать новые нормы Некоторые уверены, что последует рост недовольства.
14.02.2024
В Подмосковье назвали лучшую бригаду скорой помощи
В Подмосковье назвали лучшую бригаду скорой помощи Результаты помог собрать голосовой помощник.
08.02.2024
Доктор Мясников рассказал, стоит ли бояться нового подвида омикрона
Доктор Мясников рассказал, стоит ли бояться нового подвида омикрона Если у вас сильный кашель и насморк — возможно, это именно он.
25.01.2024
Стало известно, когда в Серпухове откроется для пациентов новая поликлиника
Стало известно, когда в Серпухове откроется для пациентов новая поликлиника Назван месяц, когда в учреждение зайдут первые пациенты.
24.01.2024
В больницах Подмосковья появилась новая услуга
В больницах Подмосковья появилась новая услуга Она нужна тем, чьи родственники лежат в стационаре.
23.01.2024
Учёные предупреждают: в мерзлоте Сибири скрываются коварные вирусы-зомби
Учёные предупреждают: в мерзлоте Сибири скрываются коварные вирусы-зомби Научное сообщество обеспокоено перспективой их разморозки.
22.01.2024
В России замечен дефицит важного препарата
В России замечен дефицит важного препарата Дженериков пока не выпускают.
19.01.2024
На операционный стол в Подмосковье попала девочка с уникальной аномалией
На операционный стол в Подмосковье попала девочка с уникальной аномалией Она даже не знала о своей особенности, пока не начались проблемы.
11.01.2024
реклама: ИП Мокан Т.Н.

ТОПЫ НОВОСТЕЙ

ВНИМАНИЕ! ОПРОС!

Планируете ли вы летний отдых в этом году?
Да, собираемся отдохнуть на российском курорте.
114
Проведём отпуск на даче (в деревне).
138
Планируем выезд на зарубежный курорт.
66
Денег хватит только на отдых дома.
197
Не загадываем так далеко.
116
Использовать мобильную версию Использовать полную версию