При этом заболевшие не связаны кровными узами.
Очень редкое генетическое заболевание было выявлено в последнее время у трех россиян, не имеющих между собой родственных уз и живущих в разных регионах страны. Эта патология - пикнодизостоз - встречается в среднем у одного человека из миллиона, причем, как передает издание «Медвестник», у россиян выявили новые, ранее не описанные мутации. Исследования проводились в Медико-генетическом научном центре (МГНЦ) им. акад. Н.П. Бочкова.
Сначала у людей установили характерные клинические признаки: низкий рост, широкие фаланги пальцев, дисплазия ногтей, чрезмерная плотность костной ткани и, как следствие, частые переломы, а затем отправили на подробную ДНК-диагностику, которая и выявила мутации в генах. Выяснилось, что все пациенты унаследовали их от своих родителей, у которых замены возникли случайным образом.
Благодаря проведенной работе и открытию новых видов мутаций, врачам во всем мире будет легче распознать это заболевание. Увы, вылечить его нельзя, зато можно избежать ненужной или даже вредной терапии, которую нередко получают больные с недиагностированным пикнодизостозом. Также россиянам стоит крепко подумать о продолжении рода, чтобы исключить появление на свет детей с таким же диагнозом.