Нововведение вступят в силу с 2027 года.
С 2027 года программу неонатального скрининга в России расширят. Новорождённых начнут дополнительно обследовать на миодистрофию Дюшенна и ещё пять редких наследственных заболеваний. Об этом сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.
В список войдут болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типов А и В, а также болезнь Краббе. Раннее выявление таких заболеваний позволяет вовремя начать лечение и наблюдение за ребёнком.
По словам Котовой, сейчас Минздрав работает над включением этих диагнозов в программу государственных гарантий. Речь идёт о заболеваниях, при которых детям предоставляются необходимые лекарства при поддержке фонда «Круг добра».
При этом программа скрининга уже расширилась в апреле 2026 года. С этого времени новорождённых начали проверять ещё на два заболевания – Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщает РИА Новости.
Фото: prostooleh on Magnific
